Wie kann man unserem 13-Jährigen helfen, dessen Beinmuskeln verkümmern? [geschlossen]

Mein 13-jähriger Sohn war sein ganzes Leben lang sehr sportlich gewesen. Vor ungefähr 18 Monaten bemerkten wir, dass er an Kraft in seinen Beinen verlor. Mit der Zeit ist es schlimmer geworden und er kann nicht mehr normal laufen.

Er hat Muskeln in den Hüften verloren (seine Hüftknochen bleiben aufgrund von Muskelmangel nicht an Ort und Stelle), der Muskel, der seine Kniescheibe an Ort und Stelle hält, zeigt Anzeichen von Atrophie usw. Wir haben einen Ortho-Arzt gesehen (MRT für Tutoren durchgeführt) ) nichts, ging zum Neurologen und ließ seine Nerven testen, alles kam gut zurück, ging zum Genetiker, alles kam wieder normal, ging zum Rheumatologen, seine Gelenke sind in Ordnung.

Niemand kann uns sagen, warum er Muskeln verliert. Wir sind ratlos. Seine Arme scheinen nicht betroffen zu sein, nur sein Oberkörper und seine Oberschenkel und jetzt die Knie. Wir sind verzweifelt nach Antworten, um unserem Sohn zu helfen. Physiotherapie scheint Muskeln zu erhalten, ihn aber nicht zu verbessern.

Hat das jemals jemand mit seinem Kind gehabt?

Quelle: Meine Tochter hatte aufgrund ihrer Zerebralparese mehrere Krankenhausaufenthalte in drei Ballungsräumen.

Haben Sie sich jemals gefragt, warum Eltern so viel Kontrolle über medizinische Entscheidungen haben, wenn sie nicht die Experten sind? Zwei Gründe:

• Die Fähigkeiten von Ärzten variieren viel mehr, als Sie glauben möchten. Die Diagnose einer seltenen Erkrankung ist äußerst schwierig, und nicht alle Ärzte sind der Aufgabe gewachsen.
• Nur die Eltern haben den Überblick. Spezialisten sehen ein Problem sehr eng. Wir haben uns buchstäblich von zwei Spezialisten mehrmals genau entgegengesetzte Ratschläge bezüglich unserer Tochter geben lassen. Nur Eltern sind in der Lage, diese unterschiedlichen Standpunkte miteinander in Einklang zu bringen.

Wie hilft Ihnen dieses Wissen unter diesen besonderen Umständen?

• Holen Sie sich Zweitmeinungen von verschiedenen Ärzten derselben Fachrichtung ein. Möglicherweise müssen Sie in eine größere Stadt fahren, um bessere Ärzte zu finden. Wir leben in einer Metropolregion von 400.000 Einwohnern und setzen nur örtliche Ärzte für die routinemäßige Pflege ein. Wir fahren zwei Stunden für alles, was ein Krankenhaus erfordert, wenn es überhaupt möglich ist.
• Versuchen Sie, eine interdisziplinäre Klinik zu finden. Der Neurologe unserer Tochter hat eine Sache, in die wir den ganzen Tag gehen, er und zwei oder drei andere Spezialisten untersuchen sie alle, dann kommen sie zusammen und entscheiden gemeinsam, was sie empfehlen sollen. Wenn Sie alle Spezialisten an einem Ort haben, können Sie sicherstellen, dass sie alle Grundlagen abdecken. Es ist möglich, dass sie alle davon ausgehen, dass jemand anderes dies bereits überprüft hat.
• Werden Sie ein Experte für den Zustand Ihres Kindes und beteiligen Sie sich aktiv. Gehen Sie nicht einfach davon aus, dass sie alle Möglichkeiten abgedeckt haben. Recherchieren Sie selbst nach möglichen Ursachen, setzen Sie sich mit Ihren Ärzten zusammen und fragen Sie, ob und warum jede mögliche Erkrankung beseitigt wurde. Folgen Sie dann den Nachforschungen und gehen Sie erneut mit besseren Fragen zurück, wie "Sie sagten, er habe kein X wegen Y, aber meine Nachforschungen besagen, dass X ohne Y passieren kann und seine anderen Symptome wirklich gut zu passen scheinen. Haben Sie bestätigende Gründe, um X zu eliminieren? " Sie können das Fachwissen des Arztes nicht ersetzen, aber wenn Sie ein Resonanzboden sind und es überprüfen, können Sie Untersuchungspfade auslösen.
• Seien Sie selbstbewusst und folgen Sie Ihrem Bauch. Sie sind in der perfekten Position, um über den Tellerrand hinaus zu denken, weil Sie nicht wie die Ärzte in der Box arbeiten.
• Fragen Sie speziell jeden Ihrer Ärzte, wen er als nächstes sehen würde. Im Rahmen ihrer Ausbildung machen sie Rotationen in verschiedenen Disziplinen, sodass sie eine ziemlich gute Vorstellung davon haben, wer in was gut ist. Einige Ärzte haben es jedoch schwer zuzugeben, dass sich etwas über ihrem Kopf befindet. Sie müssen also selbstbewusst fragen.
• Fragen Sie die Krankenschwestern, zu wem sie ihr Kind bringen würden. Krankenschwestern tragen die Hauptlast der Beschwerden gegen unterdurchschnittliche Ärzte, weil sie mehr Patientenkontakt haben. Sie wechseln häufiger den Job und sprechen miteinander, so wie wir uns über unseren Chef beschweren könnten. Gleiches gilt für Therapeuten. Einmal haben wir unseren Neurochirurgen entlassen und in ein anderes Krankenhaus verlegt, eine Entscheidung, die die Krankenschwestern von ganzem Herzen unterstützten und die sich als eine der besten medizinischen Entscheidungen herausstellte, die wir je getroffen haben. Wir wünschten, wir hätten es früher angesprochen.
• Wenn ein Arzt sagt, dass etwas das letzte Mittel ist, wie die Biopsie, holen Sie sich eine Liste mit allem, was er zuerst versuchen möchte, drücken Sie, um es schnell zu erledigen, und halten Sie sie an der Liste fest. Wenn sie später etwas zur Liste hinzufügen möchten, stellen Sie sicher, dass sie einen guten Grund dafür haben, z. B. eine Nachverfolgung von Testergebnissen, die zum Zeitpunkt der Erstellung der Liste nicht verfügbar waren. Manchmal fischen Ärzte in der Hoffnung, etwas Unangenehmes zu vermeiden, und die Eltern müssen darauf bestehen, um vorwärts zu kommen.
• Ärzte haben die nervige Angewohnheit, jeweils einen Test zu planen. Wenn Sie also den Test und einen Folgetermin erhalten, ist der Feedback-Zyklus ziemlich lang. Versuchen Sie, mehrere Tests parallel durchzuführen, es sei denn, der Arzt kann einen guten Grund angeben, sich zurückzuhalten.
• Ihr Sohn hat ein riesiges Symptom, was es manchmal leicht macht, die kleineren Symptome zu vernachlässigen. Beachten Sie diese und fragen Sie die Ärzte, ob sie relevant sein könnten. Einige Symptome sind bei sehr kranken Kindern viel schwerwiegender. Zum Beispiel halten die meisten Eltern nicht viel von leichtem Fieber, aber für meine Tochter landen wir oft im Krankenhaus, um einen Wirbelsäulenhahn zu bekommen, wenn sie Fieber bekommt.
• Bringen Sie Ihren Mann oder einen anderen vertrauenswürdigen Erwachsenen zu wichtigen Terminen, schreiben Sie die Dinge auf und / oder fordern Sie schriftliche Handzettel an. Ärzte überfluten Sie manchmal mit Informationen. Ich bin erstaunt, wie oft einer von uns etwas verpasst, das der andere fängt.

Haben Sie einen Endokrinologen gesehen? Es könnte diabetische Amyotrophie sein. Es ist eine ziemlich seltene Komplikation von Diabetes mellitus und besonders selten bei Menschen unter 30 Jahren, obwohl dies tatsächlich der Fall ist.

Aus dem Artikel Diagnose und Behandlung der diabetischen Amyotrophie (Geriatric Medicine (UK), 2010):

Proximale Muskelschwäche und Muskelschwund bei Quadrizeps, Hüftadduktoren und Iliopsoas-Muskeln sind charakteristisch ... Der Knie-Ruck-Reflex fehlt, wobei Knöchel-Rucke häufig erhalten bleiben. Bei der zugrunde liegenden distalen symmetrischen Polyneuropathie können jedoch auch Knöchelzuckungen fehlen.

Im Ulster Medical Journal gibt es einen Artikel über einen 16-Jährigen mit dieser Krankheit . Der Junge litt unter zunehmender Unbeholfenheit, und die Ärzte stellten eine Verschwendung von Oberschenkeln und Waden, eine Überdehnung der Knie, die Unfähigkeit, auf Zehenspitzen zu stehen, und fehlende Sehnenreflexe fest. Der Junge hatte sich mit der Kontrolle seines Diabetes deutlich verbessert.

Ich weiß nicht, ob dies hilfreich sein wird. Die besten Wünsche.

Zusätzliche Artikel:

Diabetische Amyotrophie bei einem Jugendlichen, der auf intravenöses Immunglobulin anspricht (Jose Americo Fernandes Filho et al.) Muscle & Nerve, Band 32, Ausgabe 6, Seiten 818–820, Dezember 2005.

Prävalenz von Diabetes-Komplikationen bei Jugendlichen mit Typ-2 im Vergleich zu Typ-1-Diabetes (Maike C. Eppens et al.) Diabetes Care Juni 2006 vol. 29 nr. 6 1300-1306.

Diabetische Neuropathie bei Kindern und Jugendlichen (Daniela Trotta et al.) Pädiatrischer Diabetes, Band 5, Ausgabe 1, Seiten 44–57, März 2004.