Die Belastungs-, SKAT- und SKAT-O-Tests stellen drei Möglichkeiten dar, Informationen aus niederfrequenten genetischen Varianten zu bündeln, damit die Beziehungen von Genomloci zu einem biologischen Merkmal (Phänotyp) bewertet werden können. Belastungstests gehen davon aus, dass alle niederfrequenten Varianten an einem Ort dieselbe Beziehung zum Phänotyp haben (unidirektional), sodass alle Varianten zusammengefasst werden, um einen einzigen Regressionskoeffizienten für den Ort zu erhalten. Der SKAT-Test behandelt stattdessen Varianten als zufällige Effekte, wobei ein Nettoeffekt von Null unter den Varianten angenommen wird und das Ausmaß der Varianz der phänotypischen Effekte zwischen genetischen Varianten bewertet wird .
Das SKAT-O ist effektiv eine gewichtete Kombination aus Belastungs- und SKAT-Tests, wobei das geeignete Gewicht zwischen Belastungsmodellen (unidirektional) und SKAT-Modellen (Mittelwert Null) aus den Daten bestimmt wird. Es wäre daher zu erwarten, dass es besser abschneidet als Belastungstests oder SKAT-Tests, wenn eine Tendenz zu einer Richtung des phänotypischen Effekts besteht. In dem verlinkten Artikel, der SKAT-O beschreibt, führten die Autoren empirische Leistungstests basierend auf Simulationen durch und untersuchten dann einen veröffentlichten Datensatz mit all diesen Methoden. Sie schätzten die relative Leistung des veröffentlichten Datensatzes durch Vergleich der p- Werte, die vermutlich Teil der Grundlage für diese Frage sind.
Im Zusammenhang mit dieser Arbeit ist die Verwendung von p- Werten zur Bewertung einiger eng verwandter Tests mit demselben Datensatz sinnvoll. Im Allgemeinen können jedoch allgemeine Aussagen über das Verhältnis von p- Werten zur Macht irreführend sein, wie @kjetil b halvorsen in einer anderen Antwort hier feststellt.
Wenn Sie eine Analyse Ihrer eigenen Daten mit diesen Methoden in Betracht ziehen, sollten Sie zuerst Ihr Wissen über die Genomloci berücksichtigen. Führen Sie nicht alle 3 Tests durch und wählen Sie einfach den Test mit dem niedrigsten p- Wert. Wenn Sie keine Vorkenntnisse über die Art oder die Auswirkungen genomischer Varianten an Ihren interessierenden Orten haben, ist der SKAT-O-Test vorzuziehen, da er aus Ihren Daten das beste Gewicht zwischen den Belastungs- und SKAT-Modellen auswählt. Dies verbraucht einen zusätzlichen Freiheitsgrad (möglicherweise 2) für statistische Tests, jedoch mit einer großen Anzahl von Varianten, die in Bezug auf die Leistung keinen großen praktischen Unterschied machen sollten.